Ідіопатична форма, конституциональное передчасне статеве дозрівання (Е. Novak, 1943, 1944)
Стан обумовлено передчасної секрецією гіпофізом гонадотропіну. Передчасно почалася функція яєчників нічим не відрізняється від нормальної функції яєчників здорових жінок. Початок функціонування яєчників пов'язано зі стимуляцією статевого центру в гіпоталамусі, однак досі не з'ясовані морфологічні зміни, що спостерігаються при цьому стані. Не виключено, що процес передчасного дозрівання починається в яєчниках і що зміни функції гіпоталамуса і гіпофіза є лише вторинним (Paschkis і співр., 1961). Хворі здатні до розмноження.
Wilkins (1957) додав до випадків ідіопатичного передчасного статевого дозрівання, зібраним Seckel, власні спостереження. З 389 дітей 310 були дівчатка і лише 79 хлопчики- таким чином, це захворювання зустрічається в 3-4 рази частіше у дівчаток, ніж у хлопчиків. Випадки идиопатического передчасного статевого дозрівання становлять 80-90% загального числа всіх видів передчасного статевого дозрівання. У дівчаток захворювання спорадичне, тоді як у хлопчиків воно носить характер сімейного захворювання (Rush і співр., 1937). Jacobson і Macklin (1952) повідомили про одну сім'ю, в якій передчасне статеве дозрівання спостерігалося у кількох хлопчиків, але ні в однієї дівчинки. Wilkins, навпаки, спостерігав передчасне статеве дозрівання у кількох дівчаток з однієї родини. Повідомлень про передчасне статеве дозрівання хлопчиків і дівчаток з однієї і тієї ж сім'ї досі не опубліковано. Reuben і Manning (1923) повідомили про ідіопатичному передчасному статевому дозріванні у 2 сестер-близнят. Припускають, що цим властивістю володіє тільки одна аутосома. Є. Novak вважає, що ідіопатичне передчасне статеве дозрівання викликано невідомих досі генетичним фактором.
Наймолодшим хворим був безсумнівно дитина, яку спостерігав Є. Novak- у цієї дитини процес статевого дозрівання почався у віці 15 місяців. Найчастіше передчасне статеве дозрівання починається у віці 4-6 років (Paschkis і співр., 1961).
Хворі зазвичай не страждають іншими захворюваннями та їх соматичне розвиток відповідає розвитку дітей у період нормального статевого дозрівання. Ріст і розвиток кісток випереджають вік (Elterich, 1931), розвиток зубів і розумовий розвиток дещо відстають, і хворі лише пізніше наздоганяють своїх однолітків у розумовому розвитку. У дорослих тулуб довге, а нижні кінцівки короткі.
Клінічний перебіг хвороби відповідає нормальному статевому дозріванню. Спочатку починається ріст молочних залоз, в яких іноді прощупується дуже велике число залізистих долек- сосок порівняно добре розвинений. Потім починається ріст лобка- приблизно через 6 місяців цей процес повністю закінчується і до цього часу лобок у дівчинки розвинений, як у дорослої жінки. Ріст волосся в пахвовій області починається дещо пізніше, волосистость в пахвових западинах досить мізерна.
Форми тіла округлюються, і дівчинка нагадує мініатюрну жінку.
Рано з'являються менструації, в перший час вони нерегулярні і виникають один раз на кілька місяців-у подальшому менструації стають циклічними і двофазними.
При дворучному дослідженні нерідко вдається промацати кісту яєчника, що досягає іноді розмірів 4-5 см (Paschkis і співр., 1961), яку нерідко приймають за пухлину. Мається повідомлення про один випадок, коли у хворої після видалення кістозно переродженого яєчника процес передчасного статевого дозрівання припинився на кілька місяців, але потім знову відновився. Це спостереження свідчить про первинність гіпофізарної гонадотропіновой стимуляції.
Хворі рано стають здатними до розмноження. З 310 випадків, зібраних Wilkins (1957), у 70 дівчаток вагітність настала у віці до 14 років, а у 18 - у віці 5-10 років. У старій літературі є повідомлення Haller (1751) про дівчинку зі Швейцарії на ім'я Анна Мумментхалер- у цієї хворої менструації почалися у віці 2 років, у віці 9 років вона вже народила. Reuben і Manning опублікували в 1923 р подібні статистичні дані. Наймолодшій матір'ю, безсумнівно, є перуанська дівчинка Ліна Медіна (Escomel, 1939), у якій перші менструації з'явилися у віці 8 місяців, а adrenarche - у віці 4 років. У віці 4 років і 10 місяців вона завагітніла, а у віці 5 років 8 місяців народила дитину вагою 3250 г (шляхом кесаревого розтину).
Дві третини хворих виходять заміж і народжують здорових дітей. Деякі вважають, що менопауза у цих хворих настає рано. Насправді це не так і період плідності у цих хворих триває стільки ж часу, скільки і у здорових жінок. Morse повідомив в 1897 р про одну хворий, у якої менструації почалися у віці 30 місяців-ця хвора мала 9 вагітностей і у віці 53 років у неї все ще тривали менструації.
Прогноз quo ad vitam хорошій- тривалість життя така ж, як і у здорових жінок (Thamdrup, 1961).
Діагностика передчасного статевого дозрівання нетрудна- в гіршому випадку його можна сплутати з ізольованою передчасної pubarche або з ізольованою передчасної thelarche. Значно важче з'ясувати етіологію захворювання. Одноразове вагінальна кровотеча ще ні про що не говорить, тому що воно може бути викликало введенням чужорідного тіла в піхві або є одним із симптомів геморагічного діатеза- в деяких випадках кровотеча з уретри може бути помилково прийнято за кровотеча з піхви. І, нарешті, потрібно думати про можливість, ятрогенного кровотечі, спричиненої припиненням естрогенного дії.
Деяку ясність може внести ретельно зібраний анамнез або сімейний характер захворювання (адреногенітальний синдром, нейрофіброматоз і т. Д.). Якщо виділення-17-кетостероїдів нормальне, можна виключити причини, що викликають гетеросексуальное передчасне статеве дозрівання. Дані кольпоцітологіческого дослідження характеризують функцію жовтого тіла. В крайньому випадку для встановлення остаточного діагнозу може знадобитися пробна лапаротомія.
До цих пір немає єдиної думки, чи потрібно взагалі робити лікування передчасного статевого дозрівання. Деякі автори намагалися надати гальмівну дію на гіпофіз, застосовуючи різні речовини-застосування р-гідроксіфренона було безуспішним. З цією ж метою вводилися, андрогени, проте достатні дози андрогенів викликали вірилізацію. У кращому випадку вдавалося трохи сповільнити зростання молочних залоз і «затримати» поява менструацій, але вплинути на adrenarche не вдавалося (Mahnert, 1947- Freed a. Goldberg, 1948). Останнім часом повідомлялося про застосування норстероидов гестагенного дії, добова доза яких дорівнювала 10 мг (нині доза вважається великий) - у однієї хворої внаслідок тривалого застосування етініл-19-нортестостерона виникла вирилизация (Richie a. Cranford, 1958). Ми дотримуємося думки, що проводити форсований лікування недоцільно.
Дуже важлива роль лікаря у створенні для дитини відповідної атмосфери. Лікар повинен заспокоїти батьків щодо прогнозу, вселити їм, що з дитиною потрібно звертатися чуйно і не пред'являти до нього підвищених вимог. Дитині також треба пояснити в доступній формі біологічну суть його стану і присікти таким чином фантастичні домисли (Wilkins, 1957). Можливо раніше дитину потрібно ознайомити з сексуальною мораллю, хоча злочинні дії у зв'язку з передчасним статевим дозріванням спостерігаються вкрай рідко.
Дуже важливо, щоб мати зрозуміла, в чому суть цього захворювання і які проблеми можуть виникнути у зв'язку з цим. Основною проблемою є підвищена чутливість хворий, тому дівчинку потрібно також ознайомити з характером її захворювання. Матері потрібно пояснити, що статеве виховання дитини повинно відповідати вихованню, проведеному в період нормального статевого дозрівання-враховуючи ранній вік і стать дитини, мати повинна проявити набагато більше чуйності і терпіння. Матері в основному побоюються, що дитина проявить передчасне і неврівноважений сексуальну поведінку, хоча насправді все зовсім інакше-ранні вагітності спостерігаються вкрай рідко.
Ряд проблем виникає у зв'язку з високим зростанням дитини-матір дуже боїться, що зростання у дитини буде гігантським. Мати з полегшенням сприймає роз'яснення лікаря, що її дочка буде низького зросту, коли подорослішає.
Розумовий розвиток дітей не відповідає їх росту- вони здаються большімі- батьків і педагогів потрібно неодноразово попереджати, щоб вони не вимагали від дитини підвищеної успішності. Дитина зазвичай задоволений, що завдяки своєму зросту грає зі старшими дітьми, але він іноді засмучується тим, що відстає від них в розумовому розвитку. Батьки повинні врахувати і цей момент і в разі необхідності роз'яснити найближчим друзям дитини, в чому справа. У присутності дитини не можна обговорювати проблеми у зв'язку з його захворюванням.
Деякі батьки побоюються, що у дитини є опухоль- вони в значній мірі заспокоюються, дізнавшись від лікаря, що мова йде про передчасне статеве дозрівання. Всім матерям відомо, що перші менструації можуть з'явитися в різному віці, тому мати легко заспокоїти, якщо менструації у її дочки почалися дещо раніше, ніж у решти дівчаток. Одні батьки побоюються, що дитина може завагітніти, а інші, навпаки, вважають, що їх дочка не матиме дітей. Батьків потрібно заспокоїти і роз'яснити їм, що цей стан в подальшому не буде супроводжуватися ніякими розладами.
Дівчата, які страждають передчасним статевим дозріванням, зазвичай не потребують обмеженнях і в особливо суворому контролі з боку батьків-вступ у статевий зв'язок залежить від ряду обставин і від інтелектуальних здібностей дівчинки, але, як правило, вони не потребують більш суворому контролі, ніж інші дівчинки в період нормального статевого дозрівання.
Ні в якому разі не можна допустити, щоб дитина вважав, що він відрізняється від інших дітей-батьки повинні пояснити йому, що він тільки швидше зростає, ніж інші діти, і що цим можна швидше пишатися, ніж вважати себе дефективних і соромитися цього.