Канадські вчені відкрили зв'язок між порушеннями вироблення аспарагина і важким ураженням мозку.
Аспарагин - амінокислота, яка міститься в таких продуктах як яйця, м'ясо, молоко, спаржа, горіхи, соя -має важливе значення для нормального розвитку мозку. Вона необхідна для роботи нервової системи та синтезу аміаку. Оскільки в організмі аспарагин виробляється, то до його дефіциту зазвичай ставляться неуважно. Для потреб тіла зазвичай достатньо тієї кількості амінокислоти, яке ми отримуємо з їжі, але такий аспарагин не може подолати гематоенцефалічний бар'єр на шляху до мозку. Для роботи нейронів повинен синтезуватися власний.
Дослідники з Університету Монреаля виявили, що порушення локального синтезу сполуки в мозку у дітей призводить до мікроцефалії, інтелектуальної інвалідності, мозковий атрофії і судом. За порушення процесу несе відповідальність мутований ген ферменту аспарагин синтетази. У пацієнтів фермент не виробляється в достатній кількості, що призводить до дефіциту аспарагіну, впливає на проліферацію та виживання нейронів, виснажує мозок.
Вчені з Монреаля вперше ідентифікували дефіцит амінокислоти з генними мутаціями.