Гіпофізарний нанізм (карликовість) - це затримка росту і фізичного розвитку, викликана недостатньою кількістю соматотропного гормону (СТГ, гормон росту) в організмі. Це надзвичайно рідкісне захворювання: за різними даними, воно зустрічається у 1-4 людина з 10000. Причому хлопчики хворіють у два рази частіше, ніж дівчата. Карликовим вважається зріст нижче 130 см у чоловіків і нижче 120 см у жінок.
Причини
Винуватцями цього захворювання вважаються:
- спадкова схильність;
- вроджені дефекти (порушення формування гіпофіза у внутрішньоутробному періоді);
- травми голови, у тому числі під час пологів;
- пухлини гіпофіза і оточуючих його структур;
- такі захворювання, як: туберкульоз, сифіліс, саркоїдоз;
- перенесена променева або хіміотерапія.
Однак у більш ніж 60% випадків причина карликовості залишається нез'ясованою.
Що відбувається?
При народженні вага і зріст хворих з недостатністю гормону росту не відрізняються від здорових дітей. Як правило, перші ознаки захворювання з'являються у дітей у віці 2-3 років, коли вони починають відставати в рості від своїх однолітків. Швидкість росту різко знижена і не перевищує 3-4 см на рік (в нормі 7-8 см на рік). Затримка росту супроводжується нормальними пропорціями тіла дитини. Також відзначаються:
- уповільнення окостеніння кістяка, порушення розвитку і зміни зубів;
- слабкий розвиток м'язової системи;
- недорозвинення статевих органів;
- схильність до артеріальної гіпотонії;
- при наявності пухлини гіпофізу або навколишніх ділянок мозку поряд з перерахованими симптомами відзначається порушення зору.
Розумовий розвиток, як правило, нормальне, у хворих зазвичай добра пам'ять.
Діагностика та лікування
Для підтвердження діагнозу необхідно:
1. Здати аналізи крові і сечі на гормон росту та ін. Вибір необхідних аналізів визначить лікар, він же призначить гормональні проби. Проба проводиться таким чином: визначають вихідний рівень гормонів в крові, потім пацієнт приймає ліки і через деякий час аналіз повторюють.
2. Виконати рентгенографію черепа і області турецького сідла для визначення розмірів гіпофіза. Додатково можуть бути призначені наступні дослідження:
- магнітно-резонансна (МРТ) або комп'ютерна томографія (КТ) головного мозку - безболісні процедури, за допомогою яких можна детально розглянути область гіпофіза і навколишні ділянки мозку.
- консультація окуліста.
Лікування призначає лікар-ендокринолог. Основний спосіб відновлення нормального рівня гормону росту в організмі - постійний прийом штучного гормону росту. Для полегшення дозування та введення гормону росту останнім часом розроблені спеціальні ін'єкційні шприц-ручки (Подібні шприц-ручок для введення інсуліну).
На тлі лікування швидкість росту у хворих збільшується до 8-12 см на рік у порівнянні з 3,5-4 см, які, як правило, спостерігаються до початку лікування. У період статевого дозрівання в схему лікування включають статеві гормони. В 10-20% Випадків дефіцит гормону росту супроводжується дефіцитом гормонів гіпофіза, що впливають на функцію щитовидної залози. У таких випадках в схему лікування включають гормони щитовидної залози.
Ефективність лікування залежить від конкретної причини захворювання. У більшості випадків хворим вдається досягти нормального росту і адаптуватися до умов навколишнього життя.